La malattia di Charcot-Marie-Tooth

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una patologia neurologica genetica rara che interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e sensoriali. È il disordine neurologico ereditario del sistema nervoso periferico più diffuso e può comparire a qualsiasi età. La sua evoluzione è cronica e lentamente progressiva, può manifestarsi diversamente per sintomi e gravità, anche all’interno della stessa famiglia. La CMT viene anche definita "malattia invisibile" perché le difficoltà che determina spesso non sono visibili o vengono sottovalutate. Comprendere la CMT, quindi, è molto difficile anche per la famiglia e gli amici, oltre che per gli operatori sanitari coinvolti nella diagnosi.

 La Malattia

Tra i primi sintomi della CMT vi sono frequente inciampo, goffaggine e sensazione di “bruciore” a piedi e mani. Sono comuni dolore muscolo-scheletrico, slogature/fratture della caviglia e scarsa qualità della vita. I sintomi principali della CMT1A sono debolezza di piedi e caviglie, atrofia muscolare simmetrica al di sotto delle ginocchia, alterazione dell’andatura e perdita di sensibilità alle estremità. Anche una sensibilità eccessiva alle estremità e un’incapacità di percepire il proprio corpo nello spazio sono fenomeni comuni. Una scarsa tolleranza a temperature fresche o fredde è tipica e molte persone hanno mani e piedi cronicamente freddi. Tra gli altri, meno comuni, vi sono affaticamento, apnea notturna, difficoltà respiratorie, scoliosi, cifosi e perdita d’udito. Attualmente non vi sono terapie curative o in grado di modificare il decorso della malattia. La gestione del paziente è conservativa, con fisioterapia, terapia occupazionale, ausili tecnici, ortesi, terapie del dolore e, se necessario, chirurgia ortopedica. La CMT1A è attualmente l’unico sottotipo di CMT per cui vi sia un farmaco candidato in sviluppo clinico di fase III: ciò significa che potrebbe presto essere ancora più importante individuare i pazienti affetti da questa malattia.

ACMT-Rete per la Charcot-Marie-Tooth OdV

In Italia il punto di riferimento per le persone con CMT e le loro famiglie è l’associazione ACMT-Rete, tra i fondatori della Federazione Europea per la CMT.

La nostra associazione nasce nel 2001 per:

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• accrescere competenze e conoscenze

• favorire la nascita di centri per la diagnosi e il trattamento

• sviluppare l’incontro tra le persone con CMT

• essere un riferimento in ambito legislativo.

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