Incidenza della leucemia acuta megacarioblastica in pazienti pediatrici affetti da Sindrome di Down. The Journal of Clinical Investigation pubblica uno studio
I bambini affetti da sindrome di Down(DS, malattia conosciuta anche come trisomia 21) sono esposti ad un elevato rischio di leucemia, e contemporaneamente ad una diminuzione del rischio di neoplasie solide in età adulta. Infatti, in quasi tutti gli individui colpiti da sindrome di Down e che sviluppano malattie mieloproliferative transitorie (TMD) o leucemia acuta megacarioblastica (AMKL), sono state osservate mutazioni del gene che codifica per il fattore di trascrizione GATA1.
Al fine di elaborare una spiegazione plausibile riguardo l’incidenza della patologia nei bambini con sindrome di Down, un team di ricercatori della Northwestern University di Chicago ha effettuato uno studio, successivamente pubblicato su The Journal of Clinical Investigation, volto all’identificazione di un potenziale bersaglio terapeutico. I risultati hanno evidenziato che a promuovere lo sviluppo dell’AMKL sia un’aumentata espressione della proteina codificata dal gene Dyrk1a del cromosoma 21. Per arrivare a tale conclusione, gli studiosi hanno utilizzato in laboratorio un inibitore dell’attività di tale gene, che è stato in grado di sopprimere la crescita in vitro di cellule di AMKL in individui con sindrome di Down.
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